新华社北京8月25日电 美国国家人类基因组研究所日前发布公报说,美国研究人员领衔的团队首次发布了完整的人类Y染色体基因序列,这是最后一个被完全测序的人类染色体。新的测序结果填补了Y染色体长度50%以上的空白,揭示了对生育有影响的重要基因组特征。
尽管人类基因组学以惊人的速度向前发展,但作为性染色体之一的Y染色体长期以来被忽视。原因在于Y染色体含有大量重复序列和被称为“异染色质”的致密染色体结构,很难对其全面测序。
由美国研究人员领衔的国际团队“端粒到端粒联盟”利用可覆盖长的、连续序列的新测序方法,首次公布了一名欧洲裔男性的完整Y染色体序列。与此同时,美国杰克逊实验室等机构领衔团队公布了43名无血缘关系男性的Y染色体序列,其中近一半有非洲血统。
研究人员还分析了Y染色体上包含重复基因的区域。人类大多数基因都有分别来自父母双方的两个拷贝,但某些基因有多个沿DNA延伸方向重复的拷贝,被称为“基因阵列”。
研究人员表示,除了在性发育中起核心作用,Y染色体对男性的总体健康也具有重要影响。例如,已有研究表明,Y染色体与男性结直肠癌和膀胱癌的侵袭性特征有关。今后通过男性基因组测序了解健康状况和疾病时,可以将完整的Y染色体序列纳入研究。